ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν ανάλογα με το μέγεθος και τον αριθμό των όζων και το σημείο του σώματος που εντοπίζονται. Επίσης, υπάρχει μεγάλη διακύμανση στην ηλικία εμφάνισης και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων.

Δείτε το έντυπο της πάθησης εδώ.

Συνηθέστερα συμπτώματα μπορεί να είναι ένα ή και περισσότερα από τα παρακάτω:
• Λευκές δερματικές κηλίδες
• Βρεφικοί σπασμοί
• Επιληπτικές κρίσεις
• Χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο
• Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Διαταραχές συμπεριφοράς
• Νοητική υστέρηση
• Αυτισμός

Ο συνδυασμός κάποιων από αυτά τα συμπτώματα, καθώς και άλλων που μπορούν να αναγνωριστούν μόνο με τη βοήθεια εξειδικευμένων ιατρικών απεικονιστικών μεθόδων, μπορούν να καθορίσουν εάν κάποιος έχει Οζώδη Σκλήρυνση.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΕ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ

Πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι οι λευκές δερματικές κηλίδες στο δέρμα του νεογέννητου ή κάποια ένδειξη καλοηθών όγκων στην καρδιά, οι οποίοι μπορεί να ανακαλυφθούν ήδη από την εγκυμοσύνη, μέσω υπερηχογραφίας. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περνούν απαρατήρητα, αφού δεν προκαλούν προβλήματα ή κάποια ανησυχία για την υγεία του βρέφους.

Επιπλέον, στα πρώτα χρόνια της ζωής (συνήθως σε ηλικία έως 2 ετών) μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις διαφόρων τύπων, όπως είναι οι βρεφικοί σπασμοί. Διαρκούν μόνο λίγα δευτερόλεπτα (1-3) και εκδηλώνονται με τίναγμα ή κάμψη του κορμού και των άκρων που ακολουθείται από μυϊκή δυσκαμψία. Συνήθως το βρέφος παρουσιάζει πολλά τέτοια επεισόδια ‘στη σειρά’ (κάθε 15-20 δευτερόλεπτα). Δεν είναι όμως απαραίτητο ότι ο βρεφικός σπασμός σημαίνει και ύπαρξη οζώδους σκλήρυνσης.

Σε λίγο μεγαλύτερη ηλικία, από το 4ο μέχρι το 15ο έτος, η οζώδης σκλήρυνση εκδηλώνεται επίσης με χαρακτηριστικά εξανθήματα στο πρόσωπο, κυρίως στα μάγουλα και γύρω από τη μύτη. Οι δερματικές βλάβες αυτές, που ονομάζονται αγγειοϊνώματα, συνήθως επιδεινώνονται στην ήβη και μπορεί έτσι να είναι πιο εμφανείς στην εφηβεία. Σπανιότερα παρατηρούνται και σμηγματικές πλάκες στο μέτωπο. Επιπλέον, υπάρχει περίπτωση να εμφανιστούν ινώδεις, σαγρέ πλάκες στη ράχη των ασθενών, που χαρακτηρίζονται από τραχύ δέρμα με ακανόνιστα όρια. Ινώματα γύρω από τα νύχια εμφανίζονται συχνά, σε όλες όμως τις περιπτώσεις μετά την εφηβεία.

Αγγειοϊνώματα προσώπου σε παιδί με οζώδη σκλήρυνση.

ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ ΣΤΗ ΜΑΘΗΣΗ ΚΑΙ ΣΤΟ ΠΑΙΧΝΙΔΙ

Πολλοί πάσχοντες με Οζώδη Σκλήρυνση (40-50%) έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ορισμένοι όμως μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη ανάπτυξη και δυσκολίες στη μάθηση. Οι εκδηλώσεις μπορεί να είναι ήπιες έως και σοβαρές, σε περίπου 25% των πασχόντων. Τα παιδιά με Οζώδη Σκλήρυνση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, όπως το να μιμηθούν και να αναπαράγουν τους ήχους που ακούν, γεγονός που ενδέχεται να επηρεάσει την εκμάθηση της ομιλίας.

Αντίστοιχα, ενδέχεται να παρουσιάζουν δυσκολίες στην κοινωνικοποίησή τους μέσω του παιχνιδιού, γεγονός που χαρακτηρίζεται από διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητας. Ως συνέπεια αυτών, είναι πιθανόν να εκδηλωθεί διαταραγμένη συμπεριφορά, η οποία να προκαλέσει δυσκολίες στο οικογενειακό τους περιβάλλον.

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΤΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ

Η συνηθέστερη εκδήλωση που σχετίζεται με τον εγκέφαλο είναι η επιληψία και εμφανίζεται στο 90 % των ασθενών. Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες της ζωής με τη μορφή «βρεφικών σπασμών». Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν και νοητική υστέρηση, ιδιαίτερα όσοι παρουσίασαν την πρώτη κρίση πριν από τα 2 έτη ζωής τους. Αυτιστικού τύπου διαταραχές ή υπερκινητικότητα είναι επίσης συνηθισμένες σε αυτά τα παιδιά. Αντίθετα, πολλά παιδιά με επιληψία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Συχνές είναι και οι διαταραχές του ύπνου που σχετίζονται με την επιληψία.
Πολύ σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν μια υπερπλασία στον εγκέφαλό τους (ονομάζεται υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα ή SEGA), η οποία συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά προκαλώντας έτσι την επιβάρυνση υπαρχόντων ή τη δημιουργία νέων συμπτωμάτων. Ενδείξεις όπως κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, σημαντική επιδείνωση στις επιληπτικές κρίσεις, έμετος ή μείωση στην οπτική ικανότητα απαιτούν άμεση ιατρική διερεύνηση.

ΔΕΡΜΑΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Οι δερματικές εκδηλώσεις της Οζώδους Σκληρύνσεως  είναι χαρακτηριστικές και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις εμφανίζουν στο σώμα και στα άκρα πολλές λευκές (υπομελανωτικές) κηλίδες. Οι κηλίδες αυτές θυμίζουν φύλλα δένδρου και φαίνονται καλύτερα στα άτομα με σκούρο δέρμα. Πρέπει να τονισθεί ότι λίγες λευκές κηλίδες έχουν πάρα πολλοί άνθρωποι, που ασφαλώς δεν έχουν τη νόσο. Οι ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση εμφανίζουν, συνήθως στην εφηβεία, χαρακτηριστικά αγγειοϊνώματα του προσώπου στα μάγουλα και γύρω από τη μύτη. Μερικές φορές τα αγγειοϊνώματα μεγαλώνουν με την ηλικία και δημιουργούν αισθητικό πρόβλημα. Σε τέτοιες περιπτώσεις χρειάζεται κατάλληλη αντιμετώπιση από δερματολόγο. Τέλος, υπάρχουν και άλλες δερματικές εκδηλώσεις σε μικρότερο ποσοστό, όπως οι σαγρέ πλάκες ή «κομφετί» δερματικές κηλίδες.

ΝΕΦΡΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές, μέχρι και στο 75 % των ενήλικων με Οζώδη Σκλήρυνση. Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις εστίες και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σπάνια ανιχνεύονται πριν από την ηλικία του ενός έτους, ενώ στην ηλικία των 5 χρόνων ανιχνεύονται στο ένα τρίτο των περιπτώσεων. Τα αγγειομυολιπώματα μπορεί να αναπτύσσονται πολύ αργά κατά την παιδική ηλικία, αλλά αν εξακολουθήσουν να αναπτύσσονται υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας, πιθανόν στην εφηβεία ή στα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής.

Με την πάροδο των χρονών μπορεί να παρουσιαστούν και άλλες καλοήθεις εστίες, πέτρες στους νεφρούς και κύστες ή άλλες επιπλοκές. Τελικά ποσοστό 5 % περίπου θα φθάσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Για αυτό η παρακολούθηση των νεφρών με την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς, αρκετά συχνά, οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΕ ΑΛΛΑ ΟΡΓΑΝΑ

Οι εκδηλώσεις της Οζώδους Σκληρύνσεως δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, στο δέρμα και στους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά (ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Το 30% των ασθενών εμφανίζουν ευρήματα στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, όπως αποχρωματισμένες κηλίδες ή λιπώδη εξογκώματα. Αυτά είναι συνήθως ασυμπτωματικά και μπορεί να είναι εμφανή ήδη από την ηλικία των 2 ετών. Για τον λόγο αυτό συνιστάται η παρακολούθηση να γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε η αντιμετώπιση της οζώδους σκλήρυνσης να είναι συνολική.