ΤΙ ΕΙΝΑΙ/ΑΙΤΙΑ

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις. Είναι επίσης γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του ιατρού που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1880, ενώ διεθνώς ονομάζεται Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Εμφανίζεται με εκτιμώμενη συχνότητα (επιπολασμός) ενός περιστατικού σε κάθε 6000 με 10000 γεννήσεις, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα υπάρχουν δυνητικά 10 με 15 νέα περιστατικά κάθε χρόνο.

Το όνομά της νόσου προέρχεται από τη λέξη «όζος» που σημαίνει καλοήθης υπερπλασία (όγκος). Στην Οζώδη Σκλήρυνση μπορεί να αναπτυχθούν καλοήθεις όγκοι σε διάφορα σημεία του σώματος, που με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται και σκληραίνουν. Η πιθανότητα αυτοί οι όγκοι να μετατραπούν σε κακοήθεις υπερπλασίες είναι εξαιρετικά σπάνια .

Χαρακτηριστικό της Οζώδους Σκληρύνσεως  είναι η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων (συμπτωμάτων). Υπάρχουν περιπτώσεις που οι υπερπλασίες δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, σε βαθμό που μπορεί να μην καταλάβει ότι πάσχει. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε κάποιο στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν άλλες περιπτώσεις με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Η Οζώδης Σκλήρυνση προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος. Oι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις αφορούν στον εγκέφαλο, στο δέρμα και στους νεφρούς. Η Οζώδης Σκλήρυνση δεν είναι μεταδοτική. Μπορεί να επιδρά στην ποιότητα ζωής του πάσχοντα, καθώς το 90%των ατόμων με Οζώδη Σκλήρυνση μπορεί να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων, ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης.

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι κληρονομικό νόσημα και οφείλεται σε μια γενετική διαταραχή. Στο 80-85% των περιπτώσεων εμφανίζονται τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις δεν έχει ανιχνευτεί κάποιο εύρημα. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από έναν από τους γονείς τους, που έχει και αυτός τη νόσο. Στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Τα παιδιά των πασχόντων έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν και αυτά την ίδια πάθηση.